随着科学技术的发展，人们可以通过对新生儿血液中的相关指标的化验检测，在其疾病症状出现之前，早期发现并通过有效治疗，避免不幸的发生。 而新生儿代谢性疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，如果尽早发现和治疗，患病的宝宝就能够和正常孩子一样健康发育；而如果发现较晚，治疗不及时，宝宝可能就会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的筛查，已经被列入了免费筛查项目，也是必须要做的。新生儿疾病筛查仅仅需要宝宝的几滴足跟血，就可以筛查出包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症在内的几十种代谢疾病。 （via 北京妇产医院）
来源： 北京12320在聆听
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