5a还原酶缺乏检查结果 - 5a还原酶缺乏

46,XY 5a﹣还原酶II型缺陷症是常染色体隐性遗传病。

正常情况下，5a﹣还原酶可将睾酮转化为双氢睾酮（ DHT )，因SRD5A2基因缺陷致使此酶的活性丧失或部分缺失，体内酮水平可正常，与 CAIS 不同，其转化为雌二醇的量并不增加，但转化为 DHT 的量大幅度减少。

临床表现：原发性闭经、青春其期男性化、男性意识强、无乳房发育、阴道盲端、无阴毛、无液毛，青春期那时 T / DHT比值增加明显（

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