出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。目前已知的出生缺陷至少有8000至10000种。
准爸妈们，最担心的是啥？
一怕外表缺陷
比如唇腭裂
比如多指/趾
二怕大脑缺陷
最容易造成大脑缺陷的先天性疾病
就是21-三体综合征
也就是我们说的唐氏综合征
我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷儿约90万例。随着全面二孩政策的实施，高龄孕产妇的大幅增加，加速了出生缺陷发生率的走高。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。据专家预测，我国目前每年出生唐氏综合征患儿约 3 万，他们的平均寿命只有16岁！
与大多数的出生缺陷可以在出生后矫正不同，约60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产。即便存活者，也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，不仅生活不能自理，还常伴有其他严重畸形，这对家庭和社会来说都是极为沉重的负担。
减少唐氏综合征患儿出生，关键在于做好孕期的唐氏筛查
什么是唐氏筛查？
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。医生建议，每位孕妇都应该参加唐筛。目的是辨识高危人群，找出唐氏儿并阻断其出生。
很多准妈妈纠结，选择哪一种唐氏筛查的办法
35岁前 VS 35岁后 方法有别！
35岁以下：一站式早唐——抽孕妇的血筛查+NT等超声筛查
孕妇的血检为什么能反映孩子是不是唐氏儿？
唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等。不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿
超声筛查可直接观察胎儿有无畸形或其他异常。怀孕第12周前后，孕妇需要做一个叫做NT的测量：
NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐宝宝这个厚度是增加的，一般认为2.5mm以上就要小心了！还得看鼻骨，唐宝宝的鼻骨常常是缺陷或发育不良的（塌鼻子）。但是，部分唐宝宝没有明显畸形，单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿！
所以，把宝宝的NT等超声指标+妈妈的血早唐放在一起，组成了一站式早唐，检出率可达到87%。所以一站式早唐（11-14周）过关，爹妈们悬着的心也就可以放下一大半了
除此之外，高风险孕妇还可以选择更准确的、近乎诊断的筛查"——无创产前筛查(俗称无创DNA)。抽妈妈的血，对游离的胎儿DNA进行测序，对胎儿没有创伤。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%
如果以上唐筛检查结果显示，胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查（羊水穿刺）或绒毛检查。
唐氏儿的发生率与孕妇年龄密切相关——超过30岁后，陡峭的上升曲线简直像坐直升机（如下图）
孕妈年龄越大，唐氏儿风险越高
35岁以上：医生往往会建议35岁以上的一站式早唐筛查结果高风险孕妇，做羊膜穿刺检查（羊水穿刺）或绒毛检查，获取胎儿细胞做进一步诊断。这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的金标准，对于降低出生缺陷是十分有效的手段
医生建议
武汉大学人民医院产科 程苾恒博士后
唐氏筛查的时间：
孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周
孕中期唐氏筛查的时间为怀孕14~22周期间，最佳检查时间是在16~19周之间。既保证了唐氏筛查结果的准确性，也为高风险时的产前诊断赢得了时间
制作/李苇薇 程苾恒
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